Autizmus
Az első, autizmusra/autizmus spektrum zavarokra (ASD) vonatkozó egészségügyi irányelvek 2008-ban jelentek meg Magyarországon.
Ma Magyarországon a jelenleg érvényben lévő törvények értelmében sajátos nevelési igényű (SNI) gyermek az, aki a szakértői bizottság szakértői véleménye alapján mozgásszervi, érzékszervi, értelmi vagy beszédfogyatékos, valamint halmozottan fogyatékos, autizmusspektrum-zavarral vagy egyéb pszichés fejlődési zavarral (súlyos tanulási, figyelem- vagy magatartásszabályozási zavarral) küzd.
Az autizmus biológiailag meghatározott egyik legerőteljesebben genetikai eredetű zavar a gyermekpszichiátriai/pszichiátriai állapotok között. Pszichogén tényezők nem játszanak szerepet kialakulásában. A központi idegrendszer eltérő fejlődését okozza. Egész életen át befolyásolja a fejlődést és a viselkedést.
A rizikót fokozó tényezők mellett rizikót csökkentő, védő tényezők vizsgálata is folyik.
Úgy tűnik, az autizmussal élő gyermekek agytérfogata a tipikustól eltérő növekedési mintázatot mutat.
3 éves kor alatt a nyelvi vagy társas készségek területén való fejlődési visszaesés, készségvesztés erős gyanút jelent és azonnali célzott kivizsgálást igényel.
A vonatkozó kutatások szerint az alábbi viselkedések, illetve ezek hiánya mindenképpen gyanújelként értékelendő:
Gyermekkori autizmus (F84.0)
– minőségében eltérő fejlődés és viselkedés a kölcsönös kommunikáció és kölcsönös társas interakciók területén, valamint a viselkedés rugalmas szervezésében (beszűkült, sztereotip, repetitív (ismétlődő) érdeklődés és viselkedés) és igazolható az eltérő fejlődés hároméves kor előtt.
Az autizmus tünetei 2 éves korban már eléggé szembetűnőek, és a végleges diagnózisra is ez idő tájt kerül sor.
Ugyanakkor már ennél korábban, néhány hónapos csecsemőknél is felismerhető néhány apró, árulkodó jel.
- A gyermek látszólag nem érdeklődik környezete iránt.
- Nem viszonozza a szemkontaktust.
- Nehézkes számára, hogy mosolyogjon, és ritkán is viszonozza azt.
- Sérülés vagy fájdalom esetén nem fejezi ki érzéseit, érzelmeit nagyon nehéz leolvasni az arcáról.
- Az ismerősök hangjára nem reagál, de a külső zajok kifejezetten érdeklik (pl. kutyaugatás, csengetés).
- A beszéd általában később alakul ki, a fejlődés akadozó, a szókincs lassan gyarapszik.
- A kommunikáció - ebben az életkorban jellemző - sajátos formáit sem mutatja, tehát non-verbális jelekkel sem próbálja pótolni ennek hiányát (pl. nem mutogat kézzel-lábbal, nem integet, nem próbálja meg magára felhívni a figyelmet).
- A szokásokhoz, mindennapi rutinokhoz való túlzott ragaszkodás, melynek felborítása hisztirohamot vált ki.
- Sokkal kevesebb szociális reakció, nem próbálja meg leutánozni a felnőttek mozgását, cselekedeteit.
- Kevésbé aktív.
Az autizmus jelei 3 éves korban az alábbi elemekkel egészülhetnek ki:
- A gyermek a szokásosnál jobban ragaszkodik bizonyos tárgyhoz, rendszeres cselekvéshez: nagyon szélsőségesen kezeli a változásokat, a jól megszokott napi rutin megszállottjává válik, ha pedig valami egy kicsit is nem a megszokottak szerint halad, teljesen kiborulhat.
- Szokatlan, ismétlődő mozdulatsorok megjelenése, amelyeket akár egész nap is folytathat, ez talán az egyik legjellemzőbb.
- Nem képes felfogni a szavak "súlyát" (pl. mi az, hogy büntetés van), és más gyermekkel szemben kifejezetten elutasító lehet.
- A gyermek nem mutatja meg, amit rajzolt, épített; nem büszkélkedik az eredményeivel.
Csak pszichiáter adhat diagnózist komplex vizsgálat után, mely szülői beszélgetésre, megfigyelésre, tesztekre támaszkodik. A fejlesztést végezheti minden olyan gyógypedagógus, pszichológus vagy pszichiáter, aki az autizmusban járatos, illetve az adott személy állapotának megfelelő segítséget kompetens megadni.
Autisztikus tünetei mindenkinek lehetnek, de normál fejlődés esetén ezek elmúlnak.
Minden autista ember más és más, egyéni sajátosságokkal, egyéni nehézségekkel és nagyon különböző tünetekkel, melyek az életkorral változnak.
Autizmusra gyanakodhatsz, ha az alábbi listából sokat tapasztalsz:
Állandósághoz való erős ragaszkodás: ha a szabályokon, napirenden, betervezett programon változtatunk feszültté válhat.
Nehézségei vannak a társas interakciók spontaneitásában: kevésbé érti más személyek metakommunikációs jelzéseit, nehezen ismeri fel a másik szándékait.
Szegényes a mimika és a gesztus.
A szóbeli utasításokat, megerősítéseket, fegyelmezéseket nem érti jól.
Szűk az érdeklődési köre, amiben rendkívül tájékozott.
Félreérti a több értelmű, elvont kifejezéseket.
Szabadidőben passzív vagy feszült.
A kötött tevékenységeket kedveli.
Hamarabb beszél, mint gondolkodik, nem bírja kivárni a kérdést.
Nehezen viseli a kudarcot, feszült lesz. Nehézség esetén túlzó, normasértő reakciót ad.
Szenzorosan túlérzékeny vagy alulérzékeny.
A részletekre figyel, a nagy egészet nem látja.
Fáradékony, ingerlékeny.
Nem érzi jól magát nagyobb csoportban.
Megkésett beszédfejlődésében a logopédus nem tud jelentős segítséget nyújtani.
Mások gesztusaiból nem tud olvasni.
Kimondja a gondolatait úgy ahogy vannak, sértő őszinteséggel.
Önállóság lassan alakul ki.
Nem tud továbblépni egyik tevékenységről a másikra.
Csak nagyon kevés féle ételt fogad el.
Saját tárgyaihoz nem enged mást hozzányúlni.
Keveset beszél vagy korához képest nagyon választékosan beszél, eltérő hanghordozással.
Nem viseli el mások érintését, közeledését, vagy ellenkezőleg nagyon bizarr módon, túl aktívan közeledik.
Szabályokat mereven betartja, nem érti a kivételt, vagy ellenkezőleg, nem tűri a szabályokat.
Ragaszkodik a megszokott ruhához, ha már elnyűtte, akkor is.
Bizonyos anyagok érintését, cipő nyomását, cipzár, ruha cimke érintését nem bírja elviselni.
A fájdalomra túlérzékeny, vagy ellenkezőleg, nincs fájdalom és veszély érzete.
Amíg várunk a diagnózisra sokat segíthet: - Gyermek elfogadása olyannak amilyen. - Kiszámítható, állandó környezet biztosítása. - Szabályok tisztázása és jutalmazás. - Napirend bevezetése. - Elegendő alvás. - Elvárások csökkentése. - Rövid utasítások alkalmazása. - Zavaró ingerek kizárása.
Autista gyermekekre jellemző az egyenetlen képességprofil, ami leegyszerűsítve azt jelenti, hogy bizonyos képességek az életkorra jellemzőt meghaladják, mások pedig lassabban fejlődnek ki és elmaradhatnak attól.
Nem kivétel ez alól a szobatisztává válás sem: tapasztalatok szerint erre inkább a lassabb kialakulás jellemző. Egy kakiláshoz hosszasan pelenkát kérő autista kisgyerek nem a pelenkát választja, hanem azt a kiszámíthatóságot és biztonságot, amit ebben a helyzetben a pelenka viselése jelent számára.
Autista gyerekeknél a húgyhólyag és/vagy a bélműködés zavara gyakrabban fordul elő, ami például a vizelet hosszas tartogatásában, székletvisszatartásban, majd ezek következményeként vizelet vagy széklet inkontinenciában is megmutatkozhat. Az sem ritka, hogy egyidejűleg mindkettő jelen van. Ezeknél a gyerekeknél a pisiléssel kapcsolatos probléma mögött éretlen, fejletlen hólyagműködés is állhat. Húgyhólyagjuk az újszülöttekéhez hasonló, éretlen módon működik. Tipikusan fejlődő gyerekeknél ez a működés a szobatisztává válás idejére "megérik", ilyen pisilési problémával érintett autista gyerekeknél ez az érés el- vagy lemarad. Egy három-négy évesnél idősebb, feltűnően ritkán, naponta két-háromszor pisilő vagy még bepisilő, becsorgató gyermeknél urológiai vizsgálat javasolt. Mindezek mellett fontos a bélműködési zavarok beazonosítása és kezelése is. A társuló székrekedés kezelése közel kilencven százalékkal csökkentheti a nappali és több, mint hatvan százalékkal az éjszakai bepisiléseket, illetve segíthet megelőzni az ezeknél a gyerekeknél gyakoribb húgyúti fertőzéseket is.
A minor anomáliák ( informatív morfogenetikai variánsok) viszonylag sok gyermeknél, felnőttnél előfordulnak. Ezek olyan kisebb, nem jelentős, a testi működést nem befolyásoló morfológiai eltérések a testen, amelyek gyakrabban fordulnak elő például autista gyerekeknél. Halmozott jelenlétük pedig mindenképpen gyanút kelthet valamilyen idegrendszeri fejlődési sajátosságra, eltérésre.
A fej, a szemek, a fülek, a száj, a kezek és a lábak morfológiájának eltérései tartoznak ide, a teljesség igénye nélkül például:
fülkagyló előtti kis csomócska vagy nyílás tenyér négyujjas barázdája járulékos emlőbimbó távol ülő emlőbimbók veleszületett vagy korai időszakban kialakuló lágyéksérv vagy köldöksérv nagyobb pigmentált anyajegyek vagy kávébarna foltok a bőrön hasadt nyelvcsap (a nyelv fölé belógó kis képlet garatban) lilás-vöröses éranyajegyek (hemangióma) kiugró sarok kettős hajforgó tág rés az első és a második lábujj között részleges összenövés a második és harmadik lábujj között gótikus szájpad alacsonyan ülő, aszimmetrikus vagy hátrarotált fülkagylók rendellenes filtrum (ez az orr és a felső ajak közötti rész, amely lehet túl rövid vagy túl hosszú) vékony felső ajak ellapult orrgyök bőrredő a belső szemzugokban kicsi, fejletlen állkapocs lapos tarkó elődomborodó homlok távol ülő szemek rövid szemrés nagy nyelv kis behúzódás a keresztcsont fölött a bőrön jobban lecsüngő felső szemhéj kicsi szájnyílás valamely ujj (gyakran a kéz kisujjának) görbesége és így tovább.
Mivel az agy és a bőr (és függelékei) ugyanabból az ún. neuroektodermális rétegből származnak a korai magzati fejlődés során, ezek az anomáliák az eltérő agyfejlődés tükrei lehetnek.
Többszörös anomália jelenléte pedig a korai méhen belüli fejlődést befolyásoló mögöttes genetikai eltérés és/vagy környezeti behatás lehetőségére utalhat.
Ez természetesen nem jelenti azt, hogy minden, valamely minor anomáliával rendelkező gyermek autista vagy más idegrendszeri eltérése van, de a fenti anomáliák HALMOZOTT előfordulása mindenképpen figyelemfelkeltő jel lehet.
Három vagy annál több minor anomália esetén már felmerülhet a magzati fejlődés korai szakaszában bekövetkezett fejlődési eltérés lehetősége. Öt vagy ötnél több jelenlétekor már jelentősen nő a genetikai vagy neurofejlődési eltérés valószínűsége, akár genetikai kivizsgálás is mérlegelendő. Bizonyos autizmus-kutatásokban átlagosan több minor anomáliát találtak, és a négy-hat vagy ennél több anomália előfordulása gyakoribb volt ezeknél a gyerekeknél, mint nem autista társaiknál.